Síndromes Genéticas que podem causar perda auditiva
Síndrome de Usher
É uma síndrome que afeta a audição e a visão. Ela é causada por mutações em vários genes que estão envolvidos na formação e na função das células ciliadas do ouvido interno e da retina. Existem três tipos principais de síndrome de Usher, que variam em gravidade e idade de início.
Síndrome de Waardenburg
É uma síndrome que afeta a pigmentação da pele, dos cabelos, dos olhos e da audição. Ela é causada por mutações em vários genes que estão envolvidos na migração e na diferenciação dos melanócitos, as células que produzem melanina. Existem quatro tipos principais de síndrome de Waardenburg, que variam em gravidade e características clínicas.
Síndrome de Pendred
É uma síndrome que afeta a tireoide e a audição. Ela é causada por mutações no gene SLC26A4, que codifica uma proteína transportadora de íons no ouvido interno e na tireoide. As pessoas com síndrome de Pendred podem ter bócio, perda auditiva neurossensorial severa a profunda, vertigem e malformação da cóclea.
Síndrome de Alport
É uma síndrome que afeta os rins, os olhos e a audição. Ela é causada por mutações em vários genes que codificam as cadeias alfa do colágeno tipo IV, uma proteína estrutural dos glomérulos renais, da cóclea e da lente ocular. As pessoas com síndrome de Alport podem ter insuficiência renal progressiva, perda auditiva neurossensorial moderada a severa e alterações oculares como catarata e lenticono.
Independentemente da causa ou nível da perda auditiva, é fundamental que ela seja diagnosticada e tratada o mais cedo possível. Quanto mais cedo o bebê ou a criança receber uma solução auditiva adequada, maiores serão as chances de desenvolver uma linguagem oral mais próxima da normalidade e ter um bom desempenho escolar e social.
